Smatra se da je mutacija gena CALM koja pogađa jednog od 35 miliona ljudi izazvala smrt njene dve ćerke zbog retkog sindroma zvanog kalmodulinopatija. Poznato je da samo 135 ljudi širom sveta ima ovu mutaciju, tako da je porodica Filbigove verovatno jedini slučaj u Australiji. Drugačija mutacija bi mogla biti odgovorna za smrt njena dva sina.
Godine 2003. godine, porota je zaključila da je Folbig ugušila svako od svoje dece na smrt tokom jedne decenije; Kejleb sa 19 dana, Patrika sa osam meseci, Saru sa 10 meseci i Loru sa 18 meseci.
Folbigova je proglašena krivom za tri ubistva i jedno ubistvo iz nehata. Postala je poznata kao „najgori serijski ubica u Australiji”. Folbigova je uvek insistirala na tome da je nevina. Nije bilo dokaza o gušenju ili povredama dece a suđenje se fokusiralo na posredne dokaze.
Skupe analize odlagale dolazak do pravih dokaza
U dnevniku, u kojem je napisala da je „proganja krivica za sve njih“, detaljno je opisala svoju borbu sa majčinstvom. U to vreme je ljudski genom upravo bio sekvencioniran po prvi put, po ceni od 300 miliona dolara, tako da nije bilo moguće ispitati DNK dece na mutacije koje bi mogle da objasne njihovu iznenadnu smrt.
Do 2015. godine, međutim, cena sekvenciranja ljudskog genoma je pala na 1.500 dolara. Urađena su i neka istraživanja o mutacijama gena CALM koja bi mogla pomoći da se objasni šta se dogodilo deci Folbigove.
Tri gena – CALM1, CALM2 i CALM3 – kodiraju potpuno isti protein, kalmodulin, koji je neophodan za život. Ljudima su potrebna sva tri CALM gena da rade tako da telo može proizvesti dovoljno ovog proteina da kontroliše kretanje kalcijuma oko ćelija.
Protein kalmodulin pomaže u kontroli ritmičke kontrakcije srca otvaranjem i zatvaranjem kalcijumovih kanala u ćelijama srčanog mišića.
Naučnici su 2012. otkrili da je mutacija jedne amino-kiseline u genu CALM1 izazvala nepravilne otkucaje srca i srčane smrti u jednoj brojnoj porodici iz Švedske.
Studija iz 2013. otkrila je da su dve bebe doživele višestruke srčane zastoje zbog mutacije gena CALM1 ili CALM2. Druga vrsta mutacije u CALM2 izazvala je srčani zastoj kod dvoje dece u studiji iz 2016. godine.
U grupi od sedamdeset četvoro dece sa mutacijom gena CALM, 27 odsto je umrlo od srčanog oboljenja u prosečnoj dobi od šest godina, pokazalo je istraživanje iz 2019. Do tada je žalba Filbigove bila odbijena, ali joj je kazna malo smanjena.
Tokom istrage o njenom slučaju 2019. godine, stručnjaci za genetiku predstavili su podatke o CALM mutacijama i povezali ih sa iznenadnom smrću novorođenčadi.
Ali, dok su CALM mutacije pronađene u dva genoma ženske dece, nedostajali su podaci koji bi pokazali da su ove posebne mutacije smrtonosne, a Folbigova je vraćena u zatvor.
Trijumf nauke
Studija objavljena 2020. otkrila je da su Lora i Sara imale dve nove CALM2 mutacije koje su strukturno promenile njihove proteine kalmodulina. U laboratorijskim eksperimentima, istraživači su pokazali da se ovi mutirani proteini ne mogu vezati ili regulisati dva ključna kanala kalcijumovih jona.
Dve devojčice porodice Folbig su imale respiratorne probleme pre smrti, što može prethoditi iznenadnoj srčanoj smrti kod dece. Dva dečaka, Kejleb i Patrik, nisu imali CALM mutacije, pokazalo je istraživanje. Međutim, imali su jednu kopiju mutiranog BSN gena.
Otprilike polovina miševa sa ovom mutacijom ugine pre nego navrše šest meseci i svi imaju ponavljajuće napade. Ova mutacija može objasniti Patrikovo slepilo i epileptične napade, i može objasniti njegovu ranu smrt.
Svi ovi dokazi kulminirali su peticijom da se Folbigova pomiluje. Ovu peticiju je potpisalo 90 naučnika i poslato je guverneru Novog Južnog Velsa 2021. godine.
U peticiji se navodi da je presuda ovoj ženi „zasnovana na tvrdnji da je verovatnoća da četvoro dece iz jedne porodice umre prirodnom smrću toliko mala da je praktično nemoguća. To je pogrešna logika“.
Druga istraga pokrenuta je prošle godine, a Folbigova je konačno pomilovana 5. juna 2023. te ona neće odslužiti narednih 10 godina svoje 30-godišnje kazne.
Kada, i ako presuda bude poništena na Krivičnom apelacionom sudu, što bi moglo da potraje i do godinu dana, mogla bi da tuži vladu i dobije milionsku odštetu.
„Poslednjih 20 godina koliko sam u zatvoru, stalno sam mislila, i uvek ću misliti na svoju decu i tugovati za njima. Nedostaju mi i jako ih volim“, rekla je Folbigova po izlasku iz zatvora i dodala: „Danas je trijumfovala nauka, a posebno istina“.
(RTS)