„Inovacijom za retke“ – brža dijagnostika skraćuje put do lečenja retkih bolesti

Zovemo ih retke bolesti a za obolele je to nepremostiva prepreka sa kojom žive tražeći način da je pobede.

„Dijagnostika je ono što je najvažnije jer sama terapija, svaka od ovih odobrenih i registrovanih terapija za pet posto obolelih koji imaju registrovanu terapiju jeste najefikasnija ukoliko se primeni odmah po uspostavljanju dijagnoze, u najboljem slučaju po rođenju“, naglašava Olivera Jovović, predsednica udruženja NORBS.

Trenutno se prenatalni skrining u Srbiji radi za tri retke bolesti.

„Ministarstvo zdravlja je uvelo skrininge preventivne preglede na hipotireozu, cističnu fibrozu i spinalnu mišićnu atrofiju. Nameravamo da uvedemo skrininge postnatalne za još 36 retkih bolesti za koje postoji terapija“, navodi prof. dr Danica Grujičić, ministarka zdravlja.

„Italija ima više od 40 bolesti koje se testiraju na jednoj kapi krvi. Ovo bi moglo da podstakne sve nas. Imamo i genetski skrining, tako da kada imate nekoga u porodici sa retkom bolešću, zašto ne razgovaramo unapred nakon postavljanja dijagnoze umesto što čekamo da se situacija pogorša“, ističe Stefan Firs iz kompanije „Takeda“.

Oboleli od bulozne epidermolize, deca leptiri, na svoj lek dugo čekaju.

„Nije problem u budžetu. Sredstva su obezbeđena, nego je problem sa proizvođačem i mi smo u konstantnoj komunikaciji sa njima oko nabavke i negde smo dobili uveravanja da bi lek trebalo da stigne u Srbiju najkasnije u drugoj polovini ove godine. Trenutno samo jedan pacijent prima ovu terapiju, to je pacijent u Nemačkoj“, naglašava Tamara Vučić.

Što se dijagnoza duže čeka, šanse za lečenje se smanjuju. Zato nauka i medicina zajedno moraju – do brže dijagnostike.

„Za retke bolesti nam treba kombinacija veštačke inteligencije, genetike, novih tehnologija kao što su tehnologije sekvenciranja, kliničara, lekara, pacijenata i na kraju krajeva podrška države ako želimo zaista da unapredimo dijagnostiku“, ističe Jelena Begović, ministarka nauke i tehnološkog razvoja i inovacija.

Japanska kompanija „Takeda“ i Vlada Srbije zajedno će raditi na ubrzanom razvoju novih dijagnostičkih metoda za retke bolesti, u okviru Bio 4 kampusa.

(RTS)