U porodilištu kragujevačkog Univezitetskog kliničkog centra godišnje se rodi oko dve i po hiljade beba. Dobra vest je da ovde od danas počinje neonatalni skrining na spinalnu mišićnu atrofiju. Kako će se sprovoditi ova procedura?
„Ova procedura će se sprovoditi kao i dosadašnje skrining procedure. Tri su odabrane u našoj državi, tako da će ovo biti četvrta skrinig procedura“, kaže prof. dr Aleksandra Dimitrijević, rukovodilac GAK UKC Kragujevac.
Dva puta nedeljno će se uzorci krvi svih beba, čiji roditelji na to pristanu, slati u Beograd na Biološki fakultet i onda će se testiranje vršiti na Biološkom fakultetu, objašnjava Dimitrijevićeva:
„Rezultate će roditelji dobijati, odnosno biće pozivani sa Biološkog fakulteta da im se rezultati saopšte, ukoliko su pozitivni. Ući će u nacionalni program. Država nastoji, već su pregovori obavljeni. Najvažnije je da je od strane fonda odobren lek, a kada je i lek odobren onda, mislim, nema razloga da bolest ne uđe u skrining. Tako da država već radi na tome. Ovo su pilot projekti koji imaju zadatak da pokažu koliko je važno da se ovaj skrining uvede u rutinsku praksu.“
Koliko je važno rano otkrivanje spinalne mišićne atrofije
Rano otkrivanje je veoma važno zato što se bolest prevenira jedino ako se lek da u prva tri meseca života, ističe dr Aleksandra Dimitrijević.
„Posle šestog meseca života, kada se simptomi ove bolesti pojave, već je preko 90% nervnog sistema toliko oštećeno da je jako teško, praktično skoro nemoguće, ta oštećenja reparirati“, objašnjava. „U tom periodu moguće je samo zaustaviti dalju progresiju bolesti. Najvažnije je dati u prva tri meseca, to je savremena genska terapija kada se praktično kompletno geni promene i onda se bolest i ne ispoljava.“
Procedura se sprovodi tako što se bebi uzima krv iz pete. I istovremeno se vrši analiza za neke druge retke bolesti.
„Generalno, taj skrining to je trostruki skrining koji se inače sprovodi u našoj zemlji o trošku fonda. Radi se na fenilketonuriju, hipotirozu i cističnu fibrozu od skoro. Tako da će se u isto vreme krv uzimati i za testiranje na spinalnu mišićnu atrofiju“, navodi prof. dr Aleksandra Dimitrijević.
Prema do sada dostupnim podacima godišnje se u Srbiji spinalna mišićna atrofija registruje kod petoro-šestoro novorođenčadi.
(RTS)