Nakon što u porodilištu, medicinski tim u saradnji sa molekularnim biolozima, iz pete novorođenčeta uzme uzorak krvi, on stiže u laboratoriju Biološkog fakulteta u Beogradu, a rezultati su poznati nakon nekoliko sati, što omogućava hitnu reakciju lekara.
„Da će naš pacijent gotovo u prvim danima života, pre nego što ima simptome bolesti odgovorajući lek“, kaže dr Tamara Risitić iz Instituta za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine.
U Srbiji je do ovog trenutka, blizu 9000 beba, testirano na spinalnu mišićnu atrofiju, najčešće genetsko oboljenje, koje dovodi do smrti deteta pre druge godine života.
„To je progresivna bolest, izumiru ćelije u kičmenoj moždini, pa dete gubi svoje funkcije. Ono što nepobitno znamo je da kada bismo dali lek u presimptomatskoj fazi bolesti dok dete nema uočljive simptome bolesti, mogli bismo da tvrdimo da omogućimo da to dete može da ima jedan normalan motorički razvoj i da nema kliničke manifestacije bolesti“, objašnjava dr Tamara Risitić iz Instituta za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine.
Da rani skrining u potpunosti može promeniti sudbinu deteta, najbolje razumeju roditelji obolele dece.
„Moje dete je dobilo terapiju sa tri godine, on danas ne hoda, ali ima kvalitetan život zahvaljujući terapiji,ali ne bi bio živ, da nije bilo terapije. I to je važno da se napomene u kojoj meri su važne tarapije, a danas mi ne pričamo o preživljavanju, ne pričamo samo o kvalitetnom životu, već pričamo o jednom potpuno normalnom životu kakav imaju svi zdravi ljudi“, navodi Olivera Jovičić iz Udruženja SMA Srbija.
Republički fond za zdravstveno osiguranje, pokriva sve tri odobrene terapije za lečenje te bolesti, a protokol lečenja ne razlikuje se od dece kod koje je bolest uočena u simptomatskoj fazi.
„Primenjena terapija će mu omogućiti da izvesno ima mnogo mnogo bolju prognozu, nego što je bila do sada, bez sumnje će na neki način biti identifikovane i porodice u kojima je taj rizik veći, i utoliko je značaj skininga za republiku Srbiju u načelu veći“, kaže Georgius Konstantinidis, predsednik Udruženja pedijatara Srbije.
Zato omogućava lekarima da na osnovu njega urade porodični i genetički skrining, jer postoji visok rizik da bolest imaju brat ili sestra obolelog, a zatim i pravovremeno lečenje.
(RTS)