Dišenova mišićna distrofija svaki dan oduzme neki pokret – terapiju o trošku države dobija samo jedan dečak

Dišenova mišićna distrofija je bolest koja svaki dan oduzme po neki pokret i neku funkciju. Poruku da je obolelim dečacima lek bio neophodan još juče, a ne tek sutra, šalje Filipova majka Olga.

„Dan mu se isto završava fizikalnom terapijom i istezanjem, svaki dan radi vežbe, dva puta godišnje idemo u banju na rehabilitaciju. Moj sin Filip je od 2021. uključen u jedno kliničko ispitivanje, on u novembru puni 12 godina i još hoda, tako da studije daju nadu, kupite vreme do odobravanja terapije“, kaže Olga Đuričić.

Kako nastaje bolest

Bolest se nasleđuje preko gena za distrofin, koji se nalazi na X hromozomu, najčešće se pojavljuje do pete godine samo kod dečaka.

Profesor Dimitrije Nikolić, neurolog klinike u Tiršovoj, kaže da treba uraditi, jednostavnu i jeftinu analizu.

„Kada imamo dečaka, razvojno motorno kašnjenje, uraditi kreatin kinazu. Dakle, mislite o tome, bolest se ne dešava nekom drugom, može se desiti bilo kom pacijentu“, upozorava Nikolić.

U Republičkom fondu za zdravstveno osiguranje su zahtevi za terapiju za 13 dečaka. Neki od njih su već u kolicima.

Izdvajanja za retke bolesti skoro udvostručena, počinju testiranja u porodilištu

Roditelji ne gube nadu, između ostalog i zato što je juče usvojen rebalans budžeta.

Izdvajanja za retke bolesti su skoro udvostručena, iznose sedam milijardi i 200 milona dinara.

Tokom konferencije, iz RFZO je stiglo i saopštenje – od 14. septembra u svim porodilištima, po rođenju, bebe će biti testirane na spinalnu mišićnu atrofiju.

Nema leka koji briše dijagnozu, ali je moguće rano otkrivanje

Olivera Jovović iz Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije kaže da, kao ni za Dišenovu, ni za spinalnu mišićnu atrofiju nema konkretnog leka koji apsolutno briše samu dijagnozu, ali da zahvaljujući profesoru Nikoliću i Biološkom fakultetu, udruženju, postoji skrining, pa se skriningom i primenom terapija briše dijagnoza, a deci daje potpuno drugačiji život.

„Ja se nadam da, kada je Dišenova mišićna distrofija u pitanju, verujem da je perspektiva, čekamo lekove koji će brisati dijagnoze, ali rano otkrivanje dijagnoze, sa primenom bilo koje terapije, obolelima daje drugu perspektivu života“, ističe Jovović.

Do tada, u nebo je otišlo 79 balona, simbolično, jer datum koji je i Svetski dan jeste asocijacija na gen za Distrofin, koji sadrži 79 egzona, delića.

Kada dođe do njihove mutacije, nastaje bolest.

(RTS)